La consanguinité est définie comme étant le résultat d’une reproduction sexuée entre deux individus apparentés (c'est-à-dire ayant un ou plusieurs ancêtres communs). Pour un descendant donné, elle est d’autant plus importante que le lien de parenté entre les géniteurs est étroit. Concept d'abord empirique et approximatif lié à l'élevage, ainsi qu'à certaines pratiques matrimoniales, il a été formalisé et précisé par la génétique avec la découverte des supports matériels de l'hérédité.

Consanguinité

Définitions et mesures de la consanguinité

La notion de consanguinité est définie comme étant le fruit d’une reproduction entre deux individus apparentés.

Chez les organismes diploïdes, le coefficient de consanguinité est la probabilité pour que deux allèles que possède un individu en un locus quelconque soient identiques par descendance. Il est noté F et est compris entre 0 et 1. Ceci suppose donc qu'il existe un ou plusieurs ancêtres (A1 et/ou A2) communs aux deux parents (P1 et P2) de l'individu (I) étudié, et on a alors :

avec n_i la somme du nombre de maillons reliant chacun des parents à leur ancêtre commun A_i : dans l'exemple du schéma ci-contre, la situation est symétrique, c'est-à-dire que chacun des parents est lié par le même nombre de maillons à l'ancêtre commun. De plus ceci est vrai pour chacun des ancêtres communs (A₁ et A₂),

Les fractions ${\displaystyle \textstyle {\frac {1}{2}}}$ représentent la probabilité de transmettre un même allèle à sa progéniture, ce qui se reproduit ${\displaystyle n_{i}}$ fois pour chaque ancêtre commun. De plus, si ces ancêtres communs A₁ et A₂ sont eux-mêmes consanguins avec un coefficient ${\displaystyle F(A_{i})}$, on a une probabilité "augmentée" de transmettre un allèle identique à la génération suivante (le long des maillons fléchés (1) et (2) sur le schéma ci-contre). Cette probabilité s'exprimera alors ${\displaystyle \textstyle {\frac {1}{2}}\times (1+F(A_{i}))}$

En ce qui concerne notre exemple (schéma ci-contre), si on suppose (cas théorique idéal) ${\displaystyle F(A_{i})=0}$,

La consanguinité modifie donc les fréquences génotypiques mais laisse les fréquences alléliques non altérées : il s'agit d'un remaniement des associations d'allèles au sein des individus, et non d'une perte/fixation d'allèles. Puisque la consanguinité favorise l'union de gamètes semblables, on observe une perte d'hétérozygotie au sein des populations consanguines, comme le montre le tableau suivant de comparaison avec le modèle panmictique de Hardy-Weinberg :

où p et q sont les fréquences alléliques respectives des allèles A et a (on remarques qu'elles restent bien inchangées dans le cas d'une population consanguine, seules les fréquences génotypiques sont altérées).

NB : F peut donc s'interpréter comme la proportion d'individus qui auraient été hétérozygotes sous panmixie mais qui sont en réalité des homozygotes du fait des accouplements consanguins au sein de cette population.

En pratique, selon les populations étudiées, on distingue trois façons de définir et mesurer la consanguinité, toutes basées sur les F-statistiques (en) de Sewall Wright :

La consanguinité de pedigree (c'est le cas d'étude détaillé ci-dessus) un individu est dit consanguin si ses parents sont proches d’un point de vue généalogique. Le niveau de consanguinité est lié au degré de parenté qui existe entre les ascendants. La connaissance de la généalogie de l'individu est utilisée pour calculer son coefficient de consanguinité F, à rapprocher de l'indice de fixation FIT définit par les F-statistiques.

La consanguinité perçue comme une association non aléatoire d’individus pour la reproduction cette définition se base sur la comparaison du degré de parenté de couples parentaux observés au sein d'une population, par rapport à celui de couples formés par l'association de deux individus pris au hasard dans la population (cas de panmixie). Dans ce cas, un individu est considéré comme consanguin si ses parents sont plus étroitement apparentés que deux individus pris au hasard. La mesure la plus utilisée est la déviance de l’hétérozygotie observée chez un individu par rapport à l’hétérozygotie attendue en cas de couplage aléatoire (notée FIS).

La consanguinité résultant d’une subdivision de la population quand les populations sont subdivisées en groupes isolés, la consanguinité résulte alors de la restriction populationnelle qui induit des phénomènes de dérive génétique. La consanguinité peut être observée même en cas de couplage aléatoire au sein de la sous-population. Dans ce cas, on compare le degré de consanguinité attendu si les croisements se faisaient de manière aléatoire au sein de la métapopulation entière, au degré de consanguinité résultant d'un couplage aléatoire au sein des sous-populations : il s'agit du coefficient FST.

Effets de la consanguinité

La consanguinité a globalement pour effet de réduire la valeur sélective (fitness) des individus/populations concerné(e)s, mais ceci de manière très variable. Elle augmente le risque de certaines maladies génétiques et d'occurrences de certains syndromes (ex : Syndrome de Bardet-Biedl). Ces effets vont fortement dépendre des espèces ou populations considérées et de la manière dont leurs génotypes interagissent avec l’environnement.

Définition et mesure de la dépression de consanguinité, c'est-à-dire de la différence entre la valeur sélective d’un individu consanguin W I ¯ {\displaystyle {\bar {W_{I}}}} et celle d’un individu issu d’un croisement aléatoire W N ¯ {\displaystyle {\bar {W_{N}}}} , rapportée à cette dernière W N ¯ {\displaystyle {\bar {W_{N}}}}

${\displaystyle \delta ={\frac {{\bar {W_{N}}}bF}$

avec F le coefficient de consanguinité et b un paramètre constant dépendant du gène, de la population et de l'environnement étudiés.

Si en revanche ces mêmes locus interagissent de manière indépendante et multiplicative, alors on s’attend à ce que la valeur sélective diminue de manière exponentielle avec la consanguinité :

${\displaystyle {\bar {W_{I}}}={\bar {W_{N}}}*e^{-Bf}}$

où B est un paramètre constant dépendant du gène, de la population et de l'environnement étudiés.

Effet de purge 

La dépression de consanguinité se révèle dans certains cas bénéfique pour la population touchée.

En effet, l’expression des allèles délétères et récessifs (par l’augmentation de l’homozygotie) peut avoir un effet de "purge" sur le génome, en éliminant par sélection naturelle les individus dont le fardeau génétique serait ainsi exprimé. Ceci conduirait ainsi (sous réserve du rétablissement de la population) à une augmentation de la valeur sélective des individus dans leur milieu à un temps donné.

Ce mécanisme de purge est cependant très limité par le fait qu’il dépende de nombreux facteurs génétiques et environnementaux (population non isolée, effet Hill-Robertson (en) des petites populations…).

De plus il s'agit d'un phénomène à double tranchant, qui, s'il n'a pas lieu, peut favoriser les mécanismes de superdominance (en) liés à la dépression de consanguinité, mais qui est aussi susceptible d'entraîner une perte de diversité génétique qui pourra limiter les capacités d’adaptation des populations en cas de modification de leur environnement.

De façon générale, l’expression des mutations létales, portées par des allèles récessifs, conduit rapidement au phénomène de purge, alors que des allèles récessifs à effets modérés (semi-létaux) ne sont pas ainsi exposés à la sélection naturelle.

L'hétérosis Lorsque deux sous-populations consanguines se croisent il peut en résulter un phénomène d’hétérosis. Dans ce cas la supériorité de l'hybride résulte non pas de l’accumulation des allèles favorables des deux parents, mais plutôt d'un phénomène de superdominance (en).

Écologie et conservation

Techniques de conservation

Ex situ

La conservation ex situ a des objectifs cruciaux dans la sauvegarde des espèces. Des programmes de reproduction ont été mis en place pour constituer des populations viables de 250 à 500 individus par espèces. L’objectif est de garantir plus de 90 % de la diversité génétique des individus fondateurs de la population sur 200 ans. Il est donc nécessaire d’éviter les phénomènes de consanguinité.

Les programmes de reproduction sont constitués d’un studbook, d’un coordinateur et d’un plan de transfert défini par le coordinateur lui-même. Les studbooks, répertoriés par ISIS (International Species Information System), listent les individus présents dans les parcs animaliers et permettent de définir la généalogie de l’espèce ou sous-espèces en question. À l’échelle européenne, il existe les ESB (European Studbook) pour les espèces peu menacées, et les EEP (European Endangered species Program) pour les espèces en danger ou peu représentées. Les équivalents américains sont les SSP, et des studbook internationaux existent également (ISB). Pour chaque nouveau studbook, le coordinateur doit répertorier tous les individus ayant vécu en captivité, à partir des premiers individus fondateurs connus, et leur descendance. Ensuite il suffit de mettre à jour les nouveautés (naissances, transferts, morts) chaque année.

Le coordinateur est responsable de proposer des échanges entre les parcs à la suite d'analyses de pedigree, afin que chaque fondateur contribue de façon égale à la génération suivante et que les familles soient de taille similaire. Toute population captive présentant un certain degré de consanguinité, il est nécessaire d’adapter la reproduction pour égaliser la représentation des fondateurs : on utilise alors un outil statistique pour estimer le risque de perte d’allèle. Ceci permet d’identifier les individus les plus importants pour la reproduction, c'est-à-dire ayant les allèles les moins représentés. Pour planifier les accouplements, un second modèle recherche les paires optimales (faible coefficient de parenté) de façon à maximiser la diversité génétique résultante.

In situ : les relocations d’animaux

Les populations concernées par des mesures de conservation sont très généralement de petite taille. Elles ont de ce fait perdu en variation génétique et sont susceptibles d’avoir fixé des allèles délétères. Pour éviter que cette « détérioration » génétique ne mène à l’extinction, certaines populations peuvent bénéficier de l’introduction d’individus extérieurs :

Réintroduction

L’action finale des programmes de reproduction ex-situ est la réintroduction des individus dans leur milieu naturel. Il est donc d’autant plus important de limiter la consanguinité dans ces programmes pour permettre la réintroduction d’individus riches génétiquement évitant le phénomène d’outbreeding (en) (maladaptation dans le milieu). Idéalement, en conservant 90 % de la diversité génétique des premiers fondateurs, il est possible de garantir le succès des individus dans l’habitat ciblé. Trois stratégies sont principalement utilisées. L’une d’entre elles est de relâcher des individus provenant d’une population connue pour son niveau d’hétérozygotie élevé. La deuxième est de choisir des individus hybrides (issues du croisement de deux populations). Et enfin la dernière est de relâcher des individus issus d’une population géographiquement proche du lieu de réintroduction.

Translocation

Il s’agit d’un second type de renforcement de population. Une translocation est le transfert d’un individu ou d’une population sauvage d’une région de son aire de répartition à une autre. Par exemple, dans des populations où la fitness est diminuée par la consanguinité, une translocation peut ré-augmenter sa diversité génétique. Dans la translocation comme dans la réintroduction, le grand débat est alors de savoir si le patrimoine génétique des individus transférés ne va pas diminuer la fitness des descendants. D’autre part, ces renforcements de population peuvent induire l’introduction de parasites ou de maladies.

Les pumas de Floride sont un exemple réussi de translocation : en 1995, la population de panthères de Floride (Puma concolor coryi), isolée des populations des autres panthères de la même espèce, a subi une restauration génétique grâce à la translocation de huit femelles de panthère du Texas (Puma concolor stanleyana), sous-espèce la plus proche géographiquement. Les descendants hybrides avaient un taux de survie supérieur aux descendants purs (donc toujours affectés par la consanguinité) et la population de Floride a vu sa densité et son aire de répartition augmenter.

Couloirs écologiques ou corridors biologiques

La fragmentation de l’habitat et la diminution d’espace naturel est responsable d'une diminution du taux de dispersion des populations. Ceci diminue donc la diversité génétique des sous-populations et induit la consanguinité. Ainsi, pour permettre les échanges d’individus et donc de gènes, des corridors écologiques peuvent être mis en place pour favoriser la migration et/ou la survie des migrateurs. Par exemple, des ponts ou des tunnels reliant les deux côtés de la route peuvent permettre à des cervidés ou des rongeurs de traverser sans se faire écraser !

Exemples célèbres de populations consanguines

Certains exemples reviennent souvent lorsque l'on parle de consanguinité ; en voici une petite liste non exhaustive.

Les guépards : leur espèce présente un taux bas d'hétérozygotie, ce qui, par extrapolation, a suggéré qu'elle était consanguine et devait donc souffrir de dépression de consanguinité (mortalité juvénile, vulnérabilité à la maladie, altération du comportement…). Si la possibilité d'une telle conclusion n'est pas à exclure totalement, force est de constater que les justifications avancées ont été néanmoins remises en cause du fait du manque de vraisemblance de certaines des hypothèses sous-jacentes.

Les bisons d'Europe : ils représentent un très bon exemple de conservation fondée sur un programme de reproduction en captivité. Cette espèce se divisant en deux sous-espèces, dont l'une (Bison bonasus caucasinus) n'est plus actuellement représentée que par une lignée mixte (Bison bonasus caucasinus x Bison bonasus bonasus), ce cas met bien en valeur les problématiques liées à la difficulté d'éviter la consanguinité tout en gardant intactes des divisions taxonomiques aussi délicates que la sous-espèce.

Le loup gris : à la suite des campagnes d’extermination du loup en Scandinavie, cet animal a été considéré comme éteint dans les années 1960. Mais on a découvert dans les années 1980 une meute de provenance inconnue. Les premières analyses génétiques ont mis en évidence une perte importante de la diversité génétique et montré que la population s’était constituée à partir de deux individus fondateurs. Malgré cela et grâce au maintien de conditions adéquates (proies disponibles, chasses limitée, etc.), on a observé à partir de 1991 une croissance exponentielle de la population et une hausse de la diversité génétique, ce qui a fait supposer que ces phénomènes étaient dus à l'immigration d’un unique individu mâle appartenant à une population voisine. Des migrations, même rares et limitées en nombre d’individus, peuvent donc être réellement salvatrices pour des populations consanguines.

Les tigres blancs sont tous issus du même individu : Mohan. La consanguinité est très élevée et conduit à des déformations graves dès la naissance.

Sociétés humaines

Mariage consanguin

L'évitement de la consanguinité passerait, chez l'homme, par la mise en place de barrières psychologiques : Freud, ou encore Westermarck proposeront leur vision de ces mécanismes plus ou moins inconscients.

Croyances et réalités

Au XIX siècle des écrivains expliquent la tare héréditaire ou congénitale par l'influence néfaste d'une consanguinité importante (considéré comme un facteur explicatif de décadence, par exemple dans des familles royales, ce qui justifierait la nécessité de leur disparition et par là des révolutions).

La consanguinité était également la règle des sociétés rurales, voire de toutes les sociétés humaines, par la difficulté matérielle qu'il y avait à chercher ailleurs un conjoint présentant des caractéristiques génétiques différentes (brassage génétique insuffisant). Des croisements entre individus étroitement consanguins donnant lieu à des enfants atteints de maladies génétiques mortelles deviennent inévitables. L'absence de reproduction sexuée de ces individus homozygotes pour ces gènes délétères permet de ne pas maintenir à un niveau trop élevé la fréquence de ces allèles pathologiques.

Néanmoins il est incontestable que la procréation consanguine concentre certaines caractéristiques génétiques défavorables. Selon certains chercheurs et sociobiologistes, des processus innés, comme celui de l'évitement de l'inceste, décrit par l'effet Westermarck, indiqueraient que la diversité génétique constitue une option biologique nous poussant à éviter la consanguinité. Cette option se distingue de celle de Claude Lévi-Strauss qui y voit essentiellement un phénomène social : "donner" ses soeurs pour avoir l'appui de beaux-frères partout où l'on sera amené à passer, mais peut fort bien coexister avec elle.

Si l'on peut regretter les difficultés ressenties par les individus atteints de maladies induites par la consanguinité, leur absence de descendance peut se révéler salutaire, puisque ne propageant pas les gènes néfastes. Les gènes porteurs de maladies génétiques létales concentrés dans les enfants consanguins qui déclaraient la maladie étaient, de ce fait, vite exclus du pool génétique (soit par leur décès avant l'âge de la puberté, soit par leur mise à l'écart sociale), ce qui limitait le taux des allèles délétères.

Néanmoins, un gène n'est pas nécessairement bénéfique ou nocif de façon intrinsèque et une variation d'environnement peut changer dramatiquement la donne. Voir le double exemple de Biston betularia avant, pendant et après la révolution industrielle, ainsi que la section Risque de ne pas effectuer les bons choix dans l'article Eugénisme : la nature, ne planifiant pas, peut fort bien ne pas effectuer une meilleure sélection que les hommes. Le temps gommera simplement ses erreurs, quand il y en a eu.

Exemples célèbres

Vers 1775, le typhon Lengkieki a dévasté l'atoll de Pingelap, dans l'état de Pohnpei, un des États fédérés de Micronésie. Le typhon et la famine qui a suivi n'ont laissé qu'une vingtaine de survivants, dont l'un était porteur d'un gène de l'achromatopsie, maladie génétique caractérisée par une absence totale de vision des couleurs, une forte photophobie, une acuité visuelle très réduite et un nystagmus. Quelques générations plus tard, à cause de la consanguinité, entre 8 et 10 % de la population est atteinte d'achromatopsie, et environ 30 % des habitants de l'atoll sont porteurs sains du gène, alors que la fréquence normale de l'achromatopsie est de 1/33000. Cette proportion inhabituelle d'achromates dans la population a attiré le neurologue Oliver Sacks dans l'île. À la suite de ce voyage, il a écrit son livre L'Île en noir et blanc en 1997.

Études anthropologiques

Des anthropologues sont devenus célèbres pour avoir développé des théories anthropologies sur les structures de parenté. Claude Lévi-Strauss est le fondateur du structuralisme en publiant sa thèse (les structures élémentaires de la parenté, 1955) dans laquelle il montre que toute société structure les liens de parentés de manière différente afin d'éviter l'inceste, lequel est un tabou universel. D'autres anthropologues, tel que le jésuite Léon de Sousberghe, contesteront cette loi universelle en étudiant des sociétés où les unions préférentielles augmentent la consanguinité.

血亲指有血缘关系的亲属，是以具有共同祖先为特征的亲属关系。一个人和另一个人生育的所有后代，以及这些后代之间，都是血亲关系。

血亲是一个生物学概念，但在法学、社会学等学科中也大量出现。在生物学理论上，由于任何两个人如果追溯足够多代几乎总可以找到共同的祖先，因此几乎人人都是血亲。（en:Pedigree collapse）现实中，如果在所有能够得到的资讯中两个人找不到共同的祖先，则他们不被视为血亲。

亲等计算法

直系血亲计算法 从己身往上数，每经一代为一等亲；从己身往下数，每经一代也是一等亲。比如，一个人与其父母为一亲等直系血亲，与其祖父母、外祖父母为二亲等直系血亲；与其子女为一亲等直系血亲，与其孙子女、外孙子女为二亲等直系血亲。

旁系血亲计算法 从己身上数至共同的直系血亲，再由共同的直系血亲下数至所要计算的亲属，其世代相加之数，就是己身与所指亲属的亲等数。譬如一个人和他的亲兄弟姐妹是二亲等旁系血亲；和他的舅舅是三亲等旁系血亲；和他的舅舅的女儿（表妹）是四亲等旁系血亲。

直系血亲计算法 和罗马法亲等计算法相同

旁系血亲计算法 从己身上数至共同的直系血亲，再从所指亲属也上数至共同的直系血亲。取数目较大者为血亲代数。譬如一个人和他的亲兄弟姐妹是一亲等旁系血亲；和他的舅舅或者他的舅舅的女儿（表妹）是二亲等旁系血亲。

血亲与婚姻

禁止二亲等旁系血亲间通婚，即和自己的兄弟姐妹（包括同父异母、同母异父） 包括前苏联、古巴、捷克、德国、澳门等

包括前苏联、古巴、捷克、德国、澳门等

禁止三亲等旁系血亲间通婚，即和自己的兄弟姐妹（包括同父异母、同母异父）、叔伯姑舅姨、侄子女、甥子女 包括日本、法国、英国、匈牙利、瑞士、秘鲁、墨西哥、比利时、香港以及美国部分州等

包括日本、法国、英国、匈牙利、瑞士、秘鲁、墨西哥、比利时、香港以及美国部分州等

禁止四亲等（或更多）旁系血亲间通婚，即和自己的兄弟姐妹（包括同父异母、同母异父）、叔伯姑舅姨、侄子女、甥子女、堂兄弟姐妹和表兄弟姐妹 包括中国、瑞士、台湾（六等亲）、美国部分州等

包括中国、瑞士、台湾（六等亲）、美国部分州等

自然规律的要求。根据优生原理，夫妻如果血缘关系太近，容易将生理和精神上的缺陷遗传给下一代，贻害民族的健康，人口的素质及人类的发展。同时这也是对下一代的人权的侵犯（因为出生是不受意志支配的）。在古代社会，科学技术不发达，遗传学、优生学尚未产生，但人们从长期的实践生活中体会到血缘相近的人结婚，会产生不健康的后代，如《左传》中说“男女同姓，其生不蕃”就包含了这个道理。

伦理道德的要求。近亲结婚有碍于社会善良风俗，有悖于伦理教化，有碍于人类长期形成的婚姻家庭之伦理道德。

血亲鉴定

从基因学的角度来说，有血亲关系的人拥有共同的基因，关系越近共同的基因越多。所以可以通过基因对比进行血亲关系的鉴定，其中最常见的是亲子鉴定，即鉴定两个人是否为亲生父母、子女关系。除此之外，旁系血亲，比如兄弟姐妹关系，也是可以鉴定的。

拟制血亲

拟制血亲包括由于抚养关系而形成的亲属关系，如养父母与养子女、养祖父母与养孙子女、继父母与继子女是拟制直系血亲。养兄弟姐妹、继兄弟姐妹之间是拟制旁系血亲。 拟制血亲通常在继承遗产方面和血亲一样，而在婚姻问题上各国有不同的规定。中华人民共和国没有规定。大多数国家规定拟制直系血亲不可以结婚。拟制旁系血亲则在有的国家可以结婚，如美国大部分州、古巴、日本、瑞士、香港等等；在有的国家则不可以，如罗马尼亚。中华民国民法规定拟制血亲所有法律效果与自然血亲同。

法律规定

直系与旁系血亲 按照民法第967条的规定，血亲可以分为直系血亲以及旁系血亲两种： 称直系血亲者，谓己身所从出或从己身所出之血亲。（第1项） 称旁系血亲者，谓非直系血亲，而与己身出于同源之血亲。（第2项）

称直系血亲者，谓己身所从出或从己身所出之血亲。（第1项）

称旁系血亲者，谓非直系血亲，而与己身出于同源之血亲。（第2项）

自然血亲与拟制血亲 基于真实血缘联系而生之血亲关系为自然血亲；若为收养（民法第1072条）等关系（如养父子之间），虽不具真实血缘上的亲属关系，但一经收养，法律上即认其有血亲关系，为拟制血亲，所有法律效果与自然血亲同。

血亲亲等的计算 按照民法第968条的规定，「血亲亲等之计算，直系血亲，从己身上下数，以一世为一亲等；旁系血亲，从已身数至同源之直系血亲，再由同源之直系血亲，数至与之计算亲等之血亲，以其总世数为亲等之数。」即使用罗马法亲等计算法。

直系血亲。包括父亲、母亲、儿子、女儿、祖父、祖母、外祖父、外祖母、孙子、孙女、外孙、外孙女。

三代以内旁系血亲。包括： （1）同源于父母的兄弟姊妹（含同父异母、同母异父的兄弟姊妹）。即同一父母的子女之间不能结婚。 （2）不同辈的叔父、伯父、舅父、姑母、姨母、侄子、侄女、外甥、外甥女。