De l'ADN à la vie. chez l'humain

Le génome est l'ensemble du matériel génétique d'un individu ou d'une espèce codée dans son acide désoxyribonucléique (ADN) à l'exception des virus à ARN. Il contient en particulier toutes les séquences codantes (transcrites en ARN messagers, et traduites en protéines) et ADN non codantes (non transcrites, ou transcrites en ARN, mais non traduites).

Le génome est souvent comparé à une encyclopédie dont les différents volumes seraient les chromosomes.

Les gènes seraient les phrases contenues dans ces volumes et ces phrases seraient écrites dans un langage génétique représenté par quatre bases (adénine, guanine, cytosine et thymine) abrégées en AGCT.

La science qui étudie le génome est la génomique.

Il ne faut pas confondre le génome et le caryotype, qui est l'analyse ou la description macroscopique de l'arrangement des chromosomes.

Génomes dans le monde vivant

Les 46 chromosomes qui forment le caryotype du génome humain

Chez les virus, le génome est contenu soit dans une (ou plusieurs) molécule(s) d'ADN (virus à ADN) ou d'ARN (virus à ARN ou ribovirus), à simple ou double brin.

Chez les procaryotes (bactéries et archées), le génome est généralement contenu dans une molécule d'ADN circulaire. Peut aussi exister un génome extrachromosomique, contenu dans des plasmides et des épisomes. Certaines bactéries, comme les actinomycètes, ont cependant des génomes linéaires.

Chez les eucaryotes, on distingue :

le génome nucléaire, contenu dans le noyau qui caractérise les eucaryotes. C'est de ce génome dont on parle en général quand on parle du génome d'un eucaryote (animal, plante, champignon, etc.) ;

les génomes non-nucléaires, contenus dans des organites : le génome mitochondrial, contenu dans les mitochondries, chez la quasi-totalité des eucaryotes ; le génome chloroplastique, contenu dans les chloroplastes, chez les eucaryotes photosynthétiques (algues et les plantes).

le génome mitochondrial, contenu dans les mitochondries, chez la quasi-totalité des eucaryotes ;

le génome chloroplastique, contenu dans les chloroplastes, chez les eucaryotes photosynthétiques (algues et les plantes).

Chez quelques eucaryotes (par exemple la levure) sont aussi présents des plasmides (de taille réduite).

Chez l'homme en particulier (organisme eucaryote), le génome nucléaire est réparti sur 46 chromosomes, soit 22 paires d'autosomes et deux gonosomes (XX chez la femme, XY chez l'homme).

Taille du génome

La taille du génome se mesure en nombre de nucléotides, ou bases. La plupart du temps, on parle de pb (pour paire de bases, puisque la majorité des génomes est constituée de doubles brins d'ADN ou bien d'ARN). On emploie souvent les multiples kb (pour kilobase) ou Mb (mégabase), qui valent respectivement 1 000 et 1 000 000 bases. La taille du génome peut aussi être exprimée en pg (picogrammes), ce qui correspond à la masse d'ADN (haploïde) par cellule. 1 pg représente environ 1 000 Mpb.

La taille du génome peut varier de quelques kilobases chez les virus à plusieurs centaines de milliers de Mb chez certains eucaryotes. La quantité d'ADN, contrairement à ce qui a été longtemps supposé, n'est pas proportionnelle à la complexité apparente d'un organisme. Les urodèles, les dipneustes, certaines fougères ou encore certains conifères comme les pins ont des génomes plus de 10 fois plus grands que le génome humain. Ce constat est fréquemment appelé paradoxe de la valeur C.

À ce jour, l'organisme vivant ayant le plus grand génome connu est la plante herbacée Paris japonica ; celui-ci est long d'environ 150 milliards de paires de bases, soit près de 50 fois la taille du génome humain.

Certaines amibes, comme Amoeba dubia pourraient avoir un génome encore plus grand, jusqu'à 200 fois plus grand que celui d'Homo sapiens. Cette détermination est toutefois contestée et pourrait être faussée par le fait que ces organismes unicellulaires phagocytent un grand nombre d'autres microorganismes dont elles ingèrent les chromosomes, ce qui vient contaminer la détermination de leur contenu exact en ADN.

Contenu des génomes

Les génomes sont constitués de régions codantes, qui correspondent aux gènes, et des régions non-codantes. Les régions non-codantes sont constituées des segments intergéniques et des introns à l'intérieur des gènes. Le séquençage de l'ADN permet d'établir l'enchaînement des nucléotides des brins d'ADN, afin de cartographier le génome.

Gènes

Le nombre des gènes dans le génome des organismes vivants varie beaucoup moins que la taille du génome. Chez la plupart des organismes vivants il est compris entre 1 000 et 40 000. Il n'est pas non plus corrélé à la complexité apparente des organismes. La paramécie, organisme cilié unicellulaire, possède ainsi un génome contenant plus de gènes que celui de l'homme. Le tableau suivant donne la taille totale du génome (y compris les régions hétérochromatiques qui ne sont en général pas séquencées) et le nombre de gènes présents chez un certain nombre d'organismes dont le génome a été entièrement séquencé.

Organisme Nombre de gènes Taille du génome Haemophilus influenzae (bactérie) 1 800 1,8 Mpb Escherichia coli (bactérie) 4 300 4,6 Mpb levure de bière 6 000 12,1 Mpb Drosophile (insecte) ~14 500 150,0 Mpb Nématode ~21 000 110,0 Mpb Arabette (plante à fleur) ~25 500 110,0 Mpb Souris ~22 000 2700,0 Mpb Homme ~22 000 3400,0 Mpb Paramécie ~40 000 72,0 Mpb

Régions non-codantes

Comme le nombre de gènes varie dans des proportions beaucoup plus limitées que la taille du génome, lorsque la taille du génome augmente (voir section précédente), la proportion du génome qui correspond aux régions codantes diminue. On observe une augmentation de la longueur des introns ainsi que des régions intergéniques. Les différents types de régions non-codantes sont listés ci-dessous avec, à titre d'exemple, leur proportion dans le génome humain qui est représentatif de la situation chez les mammifères :

Les introns dans les gènes. Dans le génome humain, les régions codantes (exons) représentent 1,5 % de la longueur totale du génome et les introns près de 26 %.

Les pseudogènes qui représentent 1,5 % du génome humain

Les répétitions en tandem qui représentent 5 % du génome humain

Les répétitions dispersées qui représentent 45 % du génome humain

L'hétérochromatine. Environ 10 % dans le génome humain

Les autres régions non-codantes. Environ 11 % du génome humain

En plus des gènes, les génomes contiennent en effet souvent des pseudogènes. Ce sont des séquences qui ont de nombreuses caractéristiques des gènes (séquences codantes, séquence promoteur, signaux d'épissage…), mais qui ne sont pas fonctionnelles et ne conduisent donc pas à la production d'une protéine. Ceci peut être la conséquence de mutations génétiques qui ont altéré sa séquence. Le génome humain contient ainsi environ 20 000 pseudogènes, soit pratiquement autant que de gènes fonctionnels. Souvent les pseudogènes sont des duplications d'un gène actif qui conserve la fonctionnalité pour la cellule. On dénombre ainsi plusieurs pseudogènes pour le cytochrome c dans notre génome, en plus du gène fonctionnel. Dans d'autres cas, la transformation d'un gène en pseudogène conduit à une perte de fonction, lorsque c'est la seule copie active qui est atteinte par des mutations. Dans notre génome, c'est le cas du gène codant la L-guluno-γ-lactone oxydase, une enzyme permettant la synthèse de l'acide ascorbique qui est devenu un pseudogène, ce qui fait que nous devons absorber de la vitamine C chaque jour dans notre alimentation, faute de pouvoir la synthétiser.

Dans les grands génomes, la plus grande partie des régions non-codantes est constituée de séquences répétées et plus particulièrement de répétitions dispersées. Leur proportion augmente aussi avec la taille du génome. Dans le génome humain, ce taux est d'environ 45 %. Il dépasse 80 % dans le génome du blé, qui est cinq fois plus grand que celui de l'homme.

Structure tridimensionnelle du génome

La configuration tridimensionnelle du génome a une importance fonctionnelle : l'enroulement (ou « condensation ») de l'ADN sur lui-même grâce aux histones permet de "ranger" une grande quantité d'information génétique dans le minuscule noyau d'une cellule, et il permet aussi à des parties éloignées de chromosomes de se toucher quand se forment des boucles d'ADN (ces boucles permettent à deux gènes éloignés d'agir de concert). Le chromosome peut être comparé à un colliers de perles où chaque perle est un gène ou l'un des autres "morceaux" d'ADN, mais dont le fonctionnement ne serait pas « linéaire ». Dans ce cas, pour allumer ou éteindre un gène (une perle), ce gène doit être connecté avec l'ADN qui contrôle ou régule son activité ou qui doit agir de concert (une autre perle, d'une forme complémentaire). Cet autre gène peut être situé assez loin sur ce collier (ou même sur un collier voisin, c'est-à-dire un autre chromosome).

Depuis des décennies, les biologistes moléculaires soupçonnaient fortement que la manière dont l'ADN se déroule et se condense tridimensionnellement dans le noyau joue un rôle-clé en permettant ces connexions, là où il faut et quand il faut, tout en décuplant les capacités d'interactions entre des gènes éloignés.

Depuis le début des années 2000 on comprend un peu mieux le lien entre les « astuces » biochimiques et topologiques et utilisées par le génome lors de ses changements de configuration, lors des différentes phases de la mitose et/ou de la méiose et dans son état condensé. Des techniques biomoléculaires nouvelles sont en développement pour modéliser ou observer la position relative d'un seul morceau d'ADN (un gène par exemple) au regard d'autres gènes ou morceaux de l'ADN afin de définir un « interactome transcriptionnel » (qui serait une sorte de cartographie des relations fonctionnelles entre tous les gènes interagissant, de tous les chromosomes d'un même organismes) . ; et il faut encore ajouter à cette complexité celle de l'épigénétique ou des relations de transfert horizontaux de gènes d'une espèces à l'autre (chez les bactéries par exemple).

En 2009, Erez Lieberman Aiden, et ses collègues ont produit une méthode (modèle probabiliste) dite Hi-C cherchant à représenter toutes les connexions simultanées ou possibles d'un génome. Ils se sont heurtés à un problème de résolution, faisant qu'ils ne pouvaient d'abord distinguer que deux compartiments, l'un renfermant de l'ADN actif et l'autre où les gènes tendaient à être éteints ; cette technique ne pouvait alors être utilisée que sur l'ADN déplié et retiré du noyau, ce qui conduisait à des résultats flous. Ils ont donc cherché à cartographier les contacts entre gènes ou autres éléments du génome dans des noyaux intacts, via des méthodes apportant des informations bien plus de détaillées (passant d'une résolution de millions de bases à une résolution permettant d'observer des éléments de seulement 1000 bases (typique d'un gène). Des programmes informatiques sophistiqués ont alors pu produire des morceaux de « cartes 3D de l'ADN » (pour huit lignées de cellules humaines, dont cancéreuses ou de tissus de base, ainsi que pour une lignée de cellules cancéreuses de souris de laboratoire. Pour une lignée humaine de cellules de cancer lymphatique, par exemple, environ 4 900 000 000 contacts ont été détectés entre différents morceaux d'ADN ; pour d'autres types de cellules, le nombre de contacts a varié de 395 à 1 100 millions. Les plus de contacts sont nombreux, plus les éléments en contacts sont proches dans l'espace tridimensionnel.

En 2014, Rao, Huntley, Aiden, et leurs collègues concluent (dans la revue Cell) que le génome est disposé en environ 10 000 boucles, avec dans chaque type de cellule une configuration différente correspondant à différents types de contacts entre fragments d'ADN. Ces différences de structure induisent différents patterns d'activité génique, définissant chaque type de cellule selon Aiden.
Au sein de cellules issues de donneuses (de sexe féminin), on a noté la formation de « boucles gigantesques dans l'un des chromosomes X ». Cette boucle pourrait avoir pour fonction de mettre en silence le second chromosome X afin de permettre le bon fonctionnement des gènes du chromosome X encore actif.
Le groupe a comparé les cartes 3D du génome de cellules cancéreuses de la souris et de cellules cancéreuses humaines. Ces cartes étaient très semblables, avec souvent de mêmes boucles, ce qui laisse penser que la structure tridimensionnelle qui définit un type spécifique de cellules n'a pas beaucoup changé chez les mammifères au cours de l'évolution.

La réalisation de cartes 3D complètes du génome de différentes espèces permettra aux chercheurs, médecins et à l'industrie biotechnologiques de mieux comprendre ou exploiter les génomes des espèces. Le laboratoire d'Aiden a déjà en 2014 créé une application et un portail dit « Juicebox » avec un moteur de recherche fonctionnant à la manière de celui de Google Earth où des chercheurs peuvent localiser dans l'espace du génome un gène les intéressant et voir les contacts qu'il a avec la boucle d'ADN qu'il « touche ». Ces cartes devraient aussi pouvoir confirmer ou infirmer la fonction pressentie de certains gènes impliqués dans les maladies génétiques ou le fonctionnement normal de l'organisme. Elles reposent aussi la question des effets directs ou indirects des gènes introduit - souvent au hasard - dans la topologie de l'ADN (par les moyens de la transgenèse).

Génomique

C'est la discipline scientifique qui étudie le fonctionnement d'un organisme, d'un organe, d'un cancer, etc. à l'échelle du génome et non d'un seul gène, avec :

La génomique structurale (séquençage du génome entier) ;

La génomique fonctionnelle (recherche de la fonction et de l'expression des gènes séquencés en caractérisant le transcriptome et le protéome.

Annotation des génomes

L’annotation d’un génome consiste à analyser la séquence nucléotidique qui constitue l’information brute pour en extraire l'information biologique. Cette analyse poursuit deux objectifs successifs, le premier est de localiser les gènes et les régions codantes et le second est, une fois ces gènes localisés, d'identifier ou de prédire leur fonction biologique. Ces deux étapes reposent initialement sur l'utilisation d'outils algorithmiques sophistiqués, dont le développement constitue l'un des champs de la bio-informatique.

Pour localiser les gènes, il existe différents outils complémentaires : des méthodes statistiques qui identifient les régions codantes sur la base de l'analyse de la fréquence des codons, des méthodes de recherche de motifs et en particulier les signatures caractéristiques du démarrage et de la fin, des jonctions entre les introns et les exons, séquences promotrices, terminatrices, sites de fixation du ribosome (RBS).

Pour prédire la fonction potentielle de ces gènes (leur attacher une étiquette, portant leur nom probable, leur fonction probable, leurs interactions probables), on utilise des programmes de recherche d'homologie de séquence. Lorsque le produit d'un gène prédit à des ressemblances avec une protéine connue, on en déduit en général une homologie probable de fonction. On peut également identifier dans la séquence protéique prédite des motifs d'acides aminés caractéristiques de certaines classes de protéines (kinases, protéases…) ce qui peut permettre d'attribuer une fonction probable au gène correspondant. Ce type d'annotation est appelé annotation fonctionnelle.

L'annotation peut être automatique c'est-à-dire s’appuyer uniquement sur des algorithmes recherchant des similarités (de séquence, de structure, de motifs…), permettant de prédire (en fait deviner) la fonction d’un gène. Elle aboutit au transfert « automatique » de l’information figurant dans l’étiquette d’un gène « similaire » d’un génome déjà annoté au génome en cours d’annotation

L'annotation automatique initiale est parfois complétée par une annotation manuelle par des experts qui valident ou invalident la prédiction en fonction de leurs connaissances ou de résultats expérimentaux. Celle-ci peut ainsi éviter le transfert automatique d’erreurs et donc leur propagation, ce qui peut devenir le grand problème auquel devra se confronter la génomique, compte tenu de l'afflux massif de données issues en particulier, des nouvelles techniques de séquençage (voir pyroséquençage).

由46条染色体组成一个人类男性的二倍体基因组的图像。 （在线粒体染色体不显示。）

在生物学中，一个生物体的基因组是指包含在该生物的DNA（部分病毒是RNA）中的全部遗传信息，又称基因体（genome）。基因组包括基因和非编码DNA。1920年，德国汉堡大学植物学教授汉斯·温克勒（Hans Winkler）首次使用基因组这一名词。

更精确地讲，一个生物体的基因组是指一套染色体中的完整的DNA串行。例如，生物个体体细胞中的二倍体由两套染色体组成，其中一套DNA串行就是一个基因组。基因组一词可以特指整套核DNA（例如，核基因组），也可以用于包含自己DNA串行的细胞器基因组，如粒线体基因组或叶绿体基因组。当人们说一个有性生殖物种的基因组正在测序时，通常是指测定一套常染色体和两种性染色体的串行，这样来代表可能的两种性别。即使在只有一种性别的物种中，“一套基因组串行”可能也综合了来自不同个体的染色体。通常使用中，“遗传组成”一词有时在交流中即指某特定个体或物种的基因组。对相关物种全部基因组性质的研究通常被称为基因组学，该学科与遗传学不同，后者一般研究单个或一组基因的性质。

基因组的种类

大部分生物体比病毒复杂，除了染色体，有时或总是包含额外的遗传物质。某些情况下，比如对致病微生物的基因组测序，这里基因组就包含了在质粒中的遗传物质。在这种情况下基因组就包含了所有的基因和非编码DNA。 而对于像人类这样的脊椎动物，基因组通常指的只是染色体DNA。因此，尽管人类线粒体里包含了基因，但这些基因并不作为基因组的一部分。事实上，有时候称线粒体拥有自己的基因组，通常叫做线粒体基因组。

基因组和遗传变异

必须指出仅有一个基因组并不能获得物种的遗传差异或遗传多态性。例如，原则上讲，人类基因组串行可以仅仅从某个个体的一个细胞的一半DNA中测定。要知道是哪些DNA变异导致特定性状或疾病则需要进行个体间比较。这一点也解释了通常使用“基因组”（与通常使用“基因”相提并论）不仅仅指某特定DNA串行，也指某物种整个家族的串行。 尽管这个概念看上去与直觉相抵触，其实这与说没有任何一个特定的形状是印度豹的形状是相同的概念。印度豹形状各异，它们的基因组串行也并不相同。然而各动物个体和它们的串行都有共性，因此可以从单一实例中来了解印度豹和“豹性”。

测序与作图

在1976年，比利时根特大学的瓦尔特·菲尔斯第一个完成了一个基因组的完整测序——RNA病毒噬菌体MS2的基因组。次年，弗雷德里克·桑格完成了Φ-X174噬菌体的测序，这是第一个完成测序的DNA基因组，全基因组只有5386个碱基对。在20世纪90年代中期，生物三域的第一个全基因组测序在很短一段时间内陆续完成。第一个被测序的细菌基因组是流感嗜血杆菌（Haemophilus influenzae），由The Institute for Genomic Research团队于1995年完成。几个月以后，第一个真核生物基因组的测序也由欧洲科学家完成了。它是一种带有16个染色体的芽殖酵母——酿酒酵母（Saccharomyces cerevisiae），其测序工作开始于80年代中期。很快地在1996年，第一个古菌基因组——詹氏甲烷球菌（Methanococcus jannaschii）基因组也被测序，同样由The Institute for Genomic Research团队完成。 新技术的发展使得测序成本快速地下降，测序耗时也显着减少，完成全基因组测序的生物越来越多。其他基因组计划包括小鼠，水稻，拟南芥，河豚和细菌（如大肠杆菌）等皆被完成测序。1990年启动的人类基因组计划旨在对人类基因组绘制物理图谱并测序。 新的测序技术，如大规模并行测序也开辟了个人基因组测序作为一种诊断工具的前景。其中标志性的一步是2007年完成了对DNA双螺旋结构的发现者之一詹姆斯·杜威·沃森个人的基因组的测序。而测序费用也一直在降低，可能最终测序单个基因组只需要几千美元。

基因组构成

提交到GenBank中的各物种的基因组大小与已注释的蛋白质总数对比的双对数坐标图，蓝色：病毒基因组、红色：原核基因组、绿色：真核基因组 “基因组构成”（Genome composition）用于描述成一个单倍体基因组的组成，包括基因组大小、非重复DNA和重复DNA所占的比重等。通过不同基因组间的比较研究，科学家可以更好地理解给定基因组的进化史。 当讨论基因组的构成时，首先要区别的是原核基因组还是真核基因组，两者在基因组组成上有很大的不同。在原核生物中，基因组的大部分（85-90%）都是非重复DNA，这意味着其中主要的都是编码DNA，非编码区域只占了一小部分。与之相反，真核生物的蛋白质编码基因有着外显子-内含子的结构特点，而且存在大量丰富的重复DNA串行。特别是哺乳动物和植物中，基因组的大部分都由重复DNA构成。 大部分的生物体常常携带除位于染色体之外的遗传物质，在有的情况下，例如对致病微生物的基因组测序，“基因组”就包括了位于质粒的额外的遗传物质。在这种情况下，“基因组”描述的是所有基因以及有潜在功能的非编码DNA。 在真核生物例如植物、原生生物和动物中，基因组含有特指位于染色体DNA上的信息的意思。所以，即使这些生物含有叶绿体或者线粒体，它们有自己的DNA，但这些DNA所携带的信息不被包括在基因组中，事实上，有时我们说线粒体含有自己的基因组，即“线粒体基因组”，而在叶绿体中的被称为“叶绿体基因组”。 基因组大小 基因组大小是指一种生物单倍体基因组的全部DNA碱基对数。在原核生物和低等真核生物中，基因组大小与生物形态的复杂性基本呈正相关关系；但是在软体动物以及其它更高等的真核生物中，这种相关性就不存在了。这一现象可能是由基因组中的重复DNA引起。 鉴于基因组如此复杂，一种研究策略就是使生物体在理论上可以生存的条件下减少基因组中的基因数目直至最小。对于单细胞生物和多细胞生物最小基因组的实验研究已经开展（见发育生物学），这些工作在体内（in vivo）和体外（in silico）进行。 这里列出了一些重要的或有代表性的基因组的大小，更多基因组大小的请见#参见： 类型 生物 学名 基因组大小（碱基对） 注 病毒 猪圆环病毒I型 1,759 已知最小的基因组 病毒 猿猴病毒SV40 5,224 病毒 噬菌体Φ-X174 5,386 最早完成测序的DNA基因组 病毒 人类免疫缺陷病毒HIV 9,749 病毒 噬菌体λ 48,502 常作为重组DNA的克隆载体。 细菌 大肠杆菌 Escherichia coli 4.6Mb 变形虫 无恒变形虫 Amoeba dubia 670Gb 已知的最大基因组（但有争议） 植物 贝母属一种 Fritillary assyriaca 130Gb 真菌 酿酒酵母 Saccharomyces cerevisiae 12.1Mb 第一个测序的真核生物基因组，完成于1996年 线虫 咖啡短体线虫 Pratylenchus coffeae 20Mb 已知最小的动物基因组 线虫 秀丽隐杆线虫 Caenorhabditis elegans 100Mb 第一个测序的多细胞生物基因组，完成于1998年12月 昆虫 黑腹果蝇 Drosophila melanogaster 130Mb 哺乳动物 小家鼠 Mus musculus 2.7Gb 哺乳动物 人 Homo sapiens 3.2Gb 鱼类 金娃娃（一种河豚） Tetraodon nigroviridis 385Mb 已知最小的脊椎动物基因组约为340Mb-385Mb 鱼类 石花肺鱼 Protopterus aethiopicus 130Gb 已知最大的脊椎动物基因组 非重复DNA 非重复DNA的总长除以基因组大小即为非重复DNA比重。蛋白质编码基因和非编码RNA基因一般都是非重复的DNA。而更大的基因组并不意味着更多的基因，随着高等真核生物的基因组大小的增加，非重复DNA的比重相应减少。 不同生物中的非重复DNA的比重会有很大不同，一些原核生物如大肠杆菌几乎只有非重复DNA，低等真核生物比如秀丽隐杆线虫和黑腹果蝇的非重复DNA仍比重复DNA多，而更高等的真核生物的重复DNA比重超过了非重复DNA。在一些植物和两栖动物中，非重复DNA的比重不超过20%，成了基因组中的少数组分。 重复DNA 基因组中的重复DNA可大致分为两类：串联重复和散在重复。 串联重复 串联重复常由复制时的滑移、不等位的交换和基因转换引起，微卫星和卫星DNA是基因组中的串联重复串行虽然串联重复串行在基因组中起很大作用，但是在哺乳动物基因组中却表现为散在重复串行。

基因组演化

Genomes are more than the sum of an organism's genes and have traits that may be measured and studied without reference to the details of any particular genes and their products. Researchers compare traits such as chromosome number (karyotype), genome size, gene order, codon usage bias, and GC-content to determine what mechanisms could have produced the great variety of genomes that exist today (for recent overviews, see Brown 2002; Saccone and Pesole 2003; Benfey and Protopapas 2004; Gibson and Muse 2004; Reese 2004; Gregory 2005). 基因复制在基因组形成过程中起重要作用。真核生物的基因组存在大量重复串行。按照不同重复频率，可分为高度重复串行、中度重复串行、低度重复串行。这些重复串行是生物多样性的基础。 基因水平转移常常用来解释亲缘关系很远的生物之间为什幺会有很相近的基因。基因水平转移在微生物之间比较常见。另外，真核生物的核基因组中也有些从叶绿体和线粒体转移来的基因。

基因组的次领域

人类基因组

线粒体基因组

真核基因组