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Infantile progressive spinal muscular atrophy is an unusual motor neuron disease.
婴儿型进行性脊肌萎缩症是一种少见的运动神经元性疾病。
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Objectives To investigate the clinical features and the onset pattern of spinal muscular atrophy.
目的探讨脊肌萎缩症的临床特点和遗传方式。
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Methods The clinical data of 13 infants suffering from infantile spinal muscular atrophy were analysed.
方法分析13例婴儿型脊髓性肌萎缩症患儿的临床资料。
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A gene implicated in spinal muscular atrophy showed an association in three populations, but not in yoruba from ibadan, Nigeria.
一个涉及脊髓性肌萎缩病的基因显示出与三个人群有关联但却没有在伊巴丹、尼日利亚、的优鲁巴人身上发现。
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Thomson and others have already created iPS cells from people with ALS, Down syndrome, and spinal muscular atrophy, among other disorders.
Thomson等人已经从ALS(肌萎缩侧索硬化症,译者),唐氏综合症,脊髓性肌萎缩等疾病的患者中构建出iPS细胞。
脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病,首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道,故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性,显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾病。